Hvordan påvirker autisme hjernen? Studie avslører ASD-endringer
16. november 2022
Hjernen til autistiske individer opplever omfattende molekylære endringer over hjernebarken. De mest differensielle endringene skjer i den primære visuelle cortex, ifølge en fersk studie publisert i Natur som analyserte 11 kortikale områder av hjernen.1 De fleste molekylære profileringsstudier fremhever endringer begrenset til frontal og temporal cortex.
For ytterligere å forstå hjernepatologien til autismespekterforstyrrelse (ASD), utførte forskere RNA-sekvenseringsanalyse på 112 post-mortem prøver. Konsekvente transkriptomiske signaturer av ASD ble funnet på tvers av alle kortikale regioner som ble analysert i studien. Det største uttrykkssignalet kom fra den primære visuelle cortex (BA17).
Sammenlignet med kontrollprøver, viste ASD-hjerner betydelig redusert genuttrykk mellom regioner i hjernebarken. Den primære visuelle cortex og parietal cortex (BA39/40), som fungerer som primære sensoriske regioner, viste betydelige dempningsmønstre. Disse resultatene antyder at kortikale regioner er mer molekylært homogene hos autistiske individer og uttalt i den bakre delen av hjernen.
"Det er interessant å spekulere i at de betydelige endringene som er observert i primære sensoriske områder kan relateres til den utbredte sensorisk prosessering forskjeller i ASD, som er så gjennomgripende at de har blitt inkludert i DSM-5 diagnostiske kriterier», skrev forskerne.
En demping av transkriptomisk regional identitet (ARI) oversettes til en "reduksjon i omfanget av genuttrykk" og ble ofte brukt som en markør i den nåværende studien. Ved å gruppere ARI opp- og nedregulerte gener i samekspresjonsmoduler, identifiserte forskere konsekvent dysregulering som spenner over kortikale assosiasjonsregioner i ASD-prøver. Nevronale endringer (GeneM9), astrocyttreaktivitet (GeneM32) og blod-hjernebarriereforstyrrelser (GeneM24) ble funnet å strekke seg utover de frontotemporale regionene. ASD genetiske risikovarianter (GeneM5 og IsoformM37) ble også identifisert.
"Funnene som presenteres her forbedrer vår forståelse av ASD molekylær patologi betydelig utover det tidligere etablerte "nedregulerte nevron" og "oppregulerte glia/immune" funksjonskategorier observert i frontal og temporal lapper."
Av de 112 post-mortem prøvene var 49 individer med idiopatisk ASD og 54 ble matchede nevrotypiske kontroller. Totalt ble det brukt 725 hjerneprøver. An ASD diagnose ble bekreftet ved hjelp av autismediagnostisk intervju – revidert eller basert på klinisk historie. Prøver ble samlet inn gjennom Harvard Brain Bank som en del av Autism Network Project, i tillegg til University of Maryland Brain Banks.
Se artikkelkilder
1Gandal, M.J., Haney, J.R., Wamsley, B. et al. Bred transkriptomisk dysregulering forekommer på tvers av hjernebarken ved ASD. Natur (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-022-05377-7
Siden 1998 har millioner av foreldre og voksne stolt på ADDitudes ekspertveiledning og støtte for å leve bedre med ADHD og relaterte psykiske helsetilstander. Vårt oppdrag er å være din pålitelige rådgiver, en urokkelig kilde til forståelse og veiledning langs veien til velvære.
Få en gratis utgave og gratis ADDitude eBook, pluss spar 42 % på omslagsprisen.
