Alt i familien? Genetikken til AD / HD

Attention deficiency hyperactive disorder (ADD ADHD) er en hjernesykdom som kan ha en rekke forskjellige årsaker. Studier av familier antyder at genetiske faktorer bidrar til ADHD. Det ser ut til å "løpe i familier", i alle fall i noen familier.

Når et barn får diagnosen ADHD, er det en sterk mulighet for at det også finnes i andre blod pårørende. For eksempel har studier vist at en tredel av alle menn som hadde ADHD i ungdommen, har biologiske barn med ADHD.

Det foregår nå en rekke studier i USA og Europa for å prøve å finne gener som fører til mottakelighet for ADHD.

Teamet vårt har to slike studier som er ganske typiske for hvordan en genetisk studie kjøres. Den første studien har involvert innhenting av klinisk informasjon og DNA fra 18 veldig store, utvidede familier i Colombia, Sør-Amerika. Med våre colombianske kolleger og Dr. F. Xavier Castellanos fra New York University, vi er i ferd med å studere DNA fra over 400 individer fra disse familiene.

En andre studie pågår også her i USA. For denne studien rekrutterer vi familier som har minst to barn; minst ett av barna i familien må ha ADD eller ADHD. Vi prøver å registrere hele familier: mor, far og alle barna, også de som ikke har en diagnose av ADD eller ADHD.

Avkoding av DNA fra ADHD

Forskning innen genetisk mottakelighet for ADHD er aktiv. To grupper for eksempel, en i California og en i Nederland, har funnet antydende bevis for kobling på flere menneskelige kromosomer. Kobling er arven fra to eller flere gener i samme region på et kromosom. Et kromosom er en struktur i kjernen til en celle som hadde genetisk informasjon.

Vi sier at et gen, en del av DNA som inneholder "instruksjoner" for å danne et funksjonelt "produkt" (ADHD for eksempel), er "knyttet" til et annet markørgen på et kromosom; hvis de er så nærme at de nesten alltid blir arvet sammen. Våre egne upubliserte data antyder at to av de samme regionene som California og nederlandske grupper fant, viser seg å være interessert for oss.

Nøkkelen er imidlertid å studere flere familier, siden evnen til å oppdage kobling øker med flere familier. Med studiet av flere små og store familier med ADHD, forsker teamet vårt ved National Institutes of Health i Bethesda, Maryland og våre kolleger i California og Nederland vil kunne finne de genetiske årsakene til ADHD. I fremtiden kan denne kunnskapen bidra til å skreddersy terapier spesielt for et barn eller en voksen med ADHD basert på den underliggende årsaken.

ADHD i slektstreet?

Familier som er interessert i å bli med på studiekall, e-post eller skrive til oss. De gir oss samtykke til å bli intervjuet av en sykepleier eller sosionom i studieteamet vårt. De er også enige om at hvert familiemedlem vil gi noen få teskjeer blod (trukket av legen eller lokalt laboratorium) for oss å bruke i genetiske studier.

Intervjueren bruker omtrent en time på telefonen med en av foreldrene som stiller spørsmål om familiens medisinske og psykiske helsehistorie. Intervjueren bruker informasjonen til å konstruere en fenotype for hvert familiemedlem. En fenotype for denne studien betyr om en person har ADHD eller ikke.

Intervjueren tegner også en stamtavle eller et familietre som viser hvert familiemedlem og hvordan de er relatert til hverandre. All informasjonen som samles om en familie, er lagret i låste filer, slik at ingen utenfor forskerteamet kan se på den.

Når vi har fått fenotypinformasjon om en familie og et blodrør fra hvert familiemedlem, trekker vi ut DNA fra blodet. DNA er den kjemiske koden for gener. Selv om alle, bortsett fra identiske tvillinger, har en unik kombinasjon av gener eller genotype, deler brødre og søstre DNA fra foreldrene. Vi leter etter et DNA-mønster som er det samme hos personer med ADHD og annerledes hos de som ikke har ADHD.

Arbeidet vårt har blitt gjort litt enklere nå som Human Genome Project har sekvensert vår genetiske kode. Men vi har fortsatt mye arbeid å gjøre. Oppdagelsen av gener som bidrar til ADHD kan bidra til å gjøre diagnosen enklere. Det kan også gjøre det mulig å finne bedre behandlinger for personer med ADHD.

For å lære mer om å delta i ADHD og Genetics Study, besøk www.genome.gov, e-post [email protected] eller ring 1-800-411-1222 (TTY # 1-866-411-1010). Informasjon er tilgjengelig på engelsk og spansk. For mer informasjon om genetikk, besøk genome.gov/Undervisning eller kontakt NHGRI kommunikasjonskontor 301-402-0911 eller e-post [email protected].

referanser

• Ogdie MN, Macphie IL, Minassian SL, Yang M, Fisher SE, Francks C, Cantor RM, McCracken JT, McGough JJ, Nelson SF, Monaco AP, Smalley SL. En genomomfattende skanning for oppmerksomhetsunderskudd / hyperaktivitetsforstyrrelse i en utvidet prøve: suggestiv kobling på 17p11. Am J Hum Genet. 2003 Mai; 72(5):1268-79.
• Bakker SC, van der Meulen EM, Buitelaar JK, Sandkuijl LA, Pauls DL, Monsuur AJ, van ‘t Slot R, Minderaa RB, Gunning WB, Pearson PL, Sinke RJ. En helgenomskanning i 164 nederlandske søskenpar med oppmerksomhetsunderskudd / hyperaktivitetsforstyrrelse: antydende bevis for kobling på kromosomer 7p og 15q. Am J Hum Genet. 2003 Mai; 72(5):1251-60.

Oppdatert 1. november 2019