Forskningsnettpunkter Gen knyttet til ADHD og autisme

28. mars 2016 I en kontinuerlig innsats for å kartlegge genetiske markører for ADHD og relaterte forhold, forskere ved MIT og NYU har funnet et gen med direkte tilknytning til begge oppmerksomhetsunderskuddene og autisme. Genet, kjent som “Ptchd1,” har lenge vært koblet til ADHD. I denne nye studien, publisert 23. mars i tidsskriftet […]

28. mars 2016

I en kontinuerlig innsats for å kartlegge genetiske markører for ADHD og relaterte forhold, har forskere ved MIT og NYU funnet et gen med direkte forbindelser til både oppmerksomhetsmangel og autisme.

Genet, kjent som “Ptchd1,” har lenge vært koblet til ADHD. I dette ny studie, utgitt 23. mars i tidsskriftet Naturforskere isolerte dette genet i mus - genetisk modifiserte noen mus for ikke å ha det, og sammenliknet de individene med mus med Ptchd1. Forskerne trente alle musene for å rette nesen mot et lys når det blinket. Når ekstra lys og lyder ble lagt til, ble musene som mangler Ptchd1 ikke i stand til å fullføre oppgaven uten å bli distrahert - noe som tyder på at genets fravær bidrar til oppmerksomhet mangler.

Forskere håper å gjenskape eksperimentet med menneskelige forsøkspersoner for å stivne koblingen. Hvis resultatene holder opp, kan de brukes til å utvikle genterapi spesifikt designet for å behandle ADHD. Genterapi er en eksperimentell prosedyre som oftest brukes til å behandle Alzheimers og visse typer kreft.

"Et av de langsiktige målene er genterapi der vi faktisk kan introdusere genetisk materiale som kan mangle fra mennesket," sa Michael F. Wells, en postdoktorat ved MIT som arbeidet med studien. "Det som er spennende, er at dette nå er en mulighet, da det var ganske mye science fiction for 10 eller 15 år siden."

Forskningen viste også en forbindelse mellom Ptchd1-genet og en del av hjernen kjent som den thalamiske retikulære kjernen (TRN), som er ansvarlig for å filtrere ny informasjon når den kommer inn i hjernen. Mus uten Ptchd1 viste mindre TRN-aktivitet da reaksjonstiden ble redusert og deres distraksjoner økte.

Dette funnet antyder at TRN-boostende behandlinger kan forbedre ADHD-symptomer og muligens hjelpe til med å behandle andre lidelser som påvirker oppmerksomheten, inkludert autisme.

For pasienter med ADHD og autisme kan denne genetiske koblingen være spesielt gunstig. Mer arbeid er nødvendig, men den genetiske koblingen “kan være relatert til en undertype av autisme og ADHD som sameksisterer sammen og kan ha en spesiell behandling, ”Dr. Gagan Joshi, en psykiater ved Massachusetts General Hospital som ikke var involvert i studere. “Jeg ser en stor fremtid der.“

Oppdatert 6. april 2017