En annen puslespill? Nye forsknings nuller i de spesifikke genetiske komponentene av ADHD
10. januar 2017
ADHD er sterkt genetisk, og spesielt ett gen har lenge vært implisert for dets utvikling. Dette genet, ADGRL3, har vanlige variasjoner som konsekvent har blitt koblet til ADHD hos barn og voksne; Noen varianter kan til og med hjelpe forskere å forutsi alvorlighetsgraden av pasientens ADHD-symptomer. Nå går en ny studie enda lenger, og finner en spesifikk funksjonssvikt på genet som er sterkt assosiert med ADHD og relaterte lidelser - å rydde vei for spesialiserte medisiner og større forståelse av nevrale traséer bak ADHD.
Studien, publisert i tidsskriftet Biologisk psykiatri på 15. desember 2016 analyserte ADGRL3-genet hos 838 personer, hvorav 372 hadde ADHD. Forskere identifiserte en spesifikk del av genet - kjent som ECR47 transkripsjonsforsterker - som fungerte annerledes i hjernen til de med ADHD. De fant ut at en funksjonsfeil i ECR47 fikk ADGRL3-genet til å uttrykkes mindre i thalamus - et sentralt område i hjernen involvert i motor ferdigheter og våkenhet - og var knyttet til nedsatte sensoriske prosesseringsevner, så vel som til klassiske ADHD-symptomer som impulsivitet og uoppmerksomhet.
Resultatene gir bare et lite stykke av puslespillet til de genetiske komponentene som kontrollerer ADHD, forskere sa, men fremdriften er lovende - spesielt når det gjelder utvikling av nytt medisiner.
"I denne nye epoken med genomikk og presisjonsmedisin, ligger nøkkelen til suksess i å dissekere genetiske bidrag og involvere et visst nivå av pasientstratifisering," sa Ariel Martinez, M.S., en hovedforfatter av studien. Dette betyr at medisiner kan opprettes som spesifikt retter seg mot ADGRL3-genet - eller til og med ECR47-mutasjonen - til fordel for pasienter som tradisjonelle sentralstimulerende midler ikke fungerer.
"Martinez og kolleger hjelper oss å forstå hvordan variasjon i ADGRL3-genet kan bidra til thalamisk dysfunksjon ved ADHD," sa John Krystal, redaktør av Biologisk psykiatri. “Hjernen er usedvanlig sammensatt. Likevel begynner vi å trekke i trådene til den komplekse biologien som avslører mekanismer som lidelser som ADHD kan utvikle seg gjennom. ”
Oppdatert 5. april 2017
Siden 1998 har millioner av foreldre og voksne klarert ADDitudes ekspertveiledning og støtte for å leve bedre med ADHD og tilhørende psykiske helsetilstander. Vårt oppdrag er å være din pålitelige rådgiver, en urokkelig kilde til forståelse og veiledning langs veien til velvære.
Få en gratis utgave og gratis ADDitude eBook, og spar 42% av dekkprisen.
