Studie avdekker genetiske risikofaktorer tilknyttet ADHD

8. februar 2019

Er oppmerksomhetsunderskudd (ADHD eller ADD) assosiert med et unikt sett med genetiske risikofaktorer? Vises tegn på ADHD på forutsigbare genomiske steder i en persons DNA? Kan DNA-analyse bidra til å avgjøre om ADHD er i spill? I fjor høst ble et internasjonalt team av forskere ledet av Psykiatrisk Genomikkonsortium av Storbritannia Cardiff University begynte å svare på disse viktige og kompliserte spørsmålene ved å oppdage det første settet med vanlige genetiske risikofaktorer assosiert med ADHD.

I det som utgjør den største genetiske studien av ADHD til nå, analyserte Cardiff-gruppen genetisk informasjon fra mer enn 20 000 mennesker med ADHD og mer enn 35 000 mennesker uten ADHD. Og denne undersøkelsesdata avslørte noe bemerkelsesverdig: 12 genomiske regioner, eller "loci", der personer med ADHD skilte seg fra sine ikke-ADHD-jevnaldrende. Flere av disse 12 regionene er i eller i nærheten av gener med et kjent forhold til prosessene som er involvert i sunn hjerneutvikling.¹

"Denne gruppen av vanlige genetiske risikofaktorer bidrar rundt 22% til risikoen for ADHD," sier Dr. Joanna Martin, en forskningsassistent med base ved Cardiffs MRC Center for Neuropsychiatric Genetics and Genomics. "Denne studien er et veldig viktig skritt mot å forstå den genetiske og biologiske grunnlaget for ADHD, ettersom det er den første studien som robust oppdager ofte forekommende genetiske risikofaktorer. Resultatene fra studien vil muliggjøre mye mer forskning på årsakene til ADHD, som kan potensielt føre til bedre fremtidig behandling og diagnose av berørte individer. ”

"Dette er det første genomvennlige søket som har funnet loci [lokasjoner i genomet] assosiert med ADHD på et nivå som anses å være statistisk signifikant," legger til Dr. Thomas Fernandez, av Yale University's Child Study Center.

Dr. Fernandez påpeker at studien også er betydelig fordi "den viser at vi nå har krysset" tippepunktet "for antall forskningsfag som kreves for å begynne å oppdage betydelige genetiske lokiasjoner i ADHD. ”I tillegg, etter hvert som forskere legger til mer emner til studien, vil flere loci bli oppdaget, noe som da kan bane vei for flere genetiske tester som informerer diagnose og behandlingsvalg.

"Videre," fortsetter han, "ved å gjøre et" dypt dykk "i lokene som er identifisert som betydningsfulle, kan vi lære mer om det underliggende biologiske mekanismer som spiller ved ADHD.”

"Den sofistikerte metodikken, inkludert replikering med forskjellige prøver, vil informere utformingen av fremtidige studier," sier Dr. Mark Stein, professor i psykiatri og hovedetterforsker ved Senter for barnehelse, atferd og utvikling ved Seattle Children’s Hospital, "som vil bringe oss et skritt nærmere forståelse av ADHD-risiko og potensialet for forebyggende og terapeutiske fremskritt."

Studien, som samlet grupper fra Europa, Nord-Amerika og Kina, samt forskere fra Danmark og Australia, støtter tidligere forskning som viser at klinisk diagnostisert ADHD ser ut til å være den ekstreme enden av en kontinuerlig fordeling av trekk med hyperaktive, impulsive og uoppmerksomme problemer i befolkningen generelt, ”sier Dr. Martin. "Dette antyder at funnene fra denne og andre genetiske studier av ADHD også kan være relevante for personer som har trekk av ADHD som ikke er på klinisk diagnostisk nivå."

Størrelsen og bredden på studien skal også føre til ytterligere studier og høyere deltakelsesnivå i studier av denne typen.

Dr. Martin sier at neste trinn er å bestemme den nøyaktige rollen til de identifiserte genene i utviklingen av ADHD-symptomer. Å vite at det skal føre til bedre evalueringer og behandlinger av ADHD. "Dette er ytterligere bevis på at ADHD er en kompleks biologisk tilstand," legger Dr. Martin til, som tror at studien vil hjelpe "Øke forståelsen, redusere stigmatisering og til slutt føre til en bedre forståelse av mulige årsaker og behandlinger av ADHD.”

---

fotnote

¹ "Oppdagelse av de første genomene som har en betydelig risikolokalitet for oppmerksomhetsunderskudd / hyperaktivitetsforstyrrelse," har Cardiff University. Nature Genetics (januar 2019). https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30478444

Oppdatert 8. februar 2019