Er dysleksi genetisk? Studien identifiserer genetiske varianter, ADHD Link
9. november 2022
Ny forskning har identifisert 42 gener som er ansvarlige for dysleksi, en språkbasert læringsforstyrrelse, og bekreftet sin genetiske kobling til oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD) i det som anses som størst genomomfattende assosiasjonsstudie (GWAS) av dysleksi til dags dato. Forskere fra Max Planck-instituttet for psykolingvistikk, QIMR Berghofer Medical Research Institute i Australia, universitetet i Edinburgh, og det USA-baserte forbrukergenetikkselskapet 23andMe, Inc. utførte studien og publiserte funnene sine i tidsskriftet Naturgenetikk. 1
«Familiestudier av dysleksi antyder arvelighet på opptil 70 %, men få overbevisende genetiske markører har blitt funnet … noe som betyr at denne studien endrer vårt perspektiv på dysleksigenetikk i stor grad,” sa forskere.
Studiedeltakere hentet fra kundebasen til 23andMe, Inc. inkluderte 51 800 voksne med dysleksi (21 513 menn, 30 287 kvinner) og 1 087 070 (446 054 menn, 641 016 kvinner) uten dysleksi. Deres alder varierte fra 18 til 110 år.
DNA ble ekstrahert fra spyttprøver og genotypet på en av fem genotypingsplattformer av National Genetics Institute (NGI). Studien skannet genetiske markører på tvers av deltakernes DNA-sett for å finne genetiske variasjoner assosiert med dysleksi.
Av de 42 genetiske variantene som ble identifisert, var 15 i gener knyttet til kognitiv evne/utdanningsoppnåelse, og 27 var nye, noe som tyder på at individer med flere genetiske varianter var mer sannsynlig å ha dysleksi.
"Tidligere arbeid antydet at noen hjernestrukturer kan bli endret hos personer med dysleksi, men vi fant ikke bevis på at gener forklarer dette," sa lederforsker Michelle Luciano, Ph.D., ved University of Edinburghs School of Philosophy, Psychology, and Language Sciences i Skottland. "Våre resultater tyder også på at dysleksi er svært nært genetisk knyttet til ytelse på lese- og staveprøver, noe som forsterker viktigheten av standardiserte tester for å identifisere dysleksi."
ADHD og dysleksi
Studien fant også en "moderat genetisk korrelasjon" mellom ADHD og dysleksi ("24 % rapporterer ADHD i våre tilfeller versus 9 % i kontroller"). Forskere sa at dette potensielt kan reflektere "delte endofenotyper som underskudd i arbeidsminne og oppmerksomhet», men advarte om at denne sammenhengen ikke betyr at alle eller til og med de fleste mennesker med dysleksi har ADHD.2
"Vi visste allerede fra tidligere studier at dysleksi og ADHD forekommer ofte samtidig; funnene våre viser at dette kan være (delvis) fordi noen av de samme genene er involvert i begge tilstandene, sa Luciano. (Ifølge en studie fra 2013 publisert i Journal of Learning Disabilities, 25 % til 40 % av individer med ADHD har også dysleksi.) 3
Cheryl Chase, Ph. D., diskuterte overlappingen mellom ADHD og dysleksi i ADDitude ADHD Experts webinar med tittelen "Når dysleksi og ADHD overlapper hverandre: Symptomer, misoppfatninger og intervensjoner." "ADHD og dysleksi kan begge gi problemer med å fokusere og ta hensyn," sa Chase. "For en person med ADHD er disse utfordringene vedvarende på tvers av settinger og omstendigheter. For noen med dysleksi har disse sekundære tegnene en tendens til å dukke opp når lesing og språk krever spike."
Forskere bemerket i studien at vanlige genetiske forskjeller har svært like effekter hos gutter og jenter. De fant også en genetisk sammenheng mellom dysleksi og ambidexterity - men ikke mellom venstrehendthet og dysleksi - og mellom dysleksi og smerterelaterte egenskaper, noe som tyder på at personer med dysleksi kan ha en lavere terskel for smerte oppfatning.
"De genetiske korrelasjonene som er observert i denne studien peker på andre utfall og aspekter ved atferd som man kanskje ønsker å være oppmerksom på når man støtter en person med dysleksi," sa Luciano.
Disse funnene, sa hun, kan være nyttige "for andre forskere som søker å forstå hvorfor dysleksi oppstår sammen med ADHD, for eksempel, eller hvorfor det er en sammenheng med økt smertefølsomhet" og at mer forskning er nødvendig "for å forstå funksjonene og de potensielle mekanismene som de 42 genetiske variantene påvirker kognitive prosesser."
"En annen stor begrensning i arbeidet vårt er at GWAS av praktiske grunner var basert på individer med hvit europeisk genetisk aner, så det trengs mer arbeid i populasjoner med andre aner for å forstå om de samme genene og DNA-variasjonene bidrar,» sa Luciano. "Vi fant ut at denne typen genetiske varianter forklarer kanskje en tredjedel av arvelighet av dysleksi. Derfor er det meste av den genetiske variasjonen som ligger til grunn for dysleksi fortsatt uoppdaget."
Når det er sagt, var flere av de assosierte genetiske variantene signifikante i et utvalg av kinesisktalende studier deltakere, noe som antyder at de generelle tenkeprosessene i å lære å lese ikke er avhengige av en bestemt Språk.
Forskere er optimistiske om at funnene fra studien potensielt kan "utvide diagnostiske evner, legge til rette for tidligere identifisering av individer utsatt for dysleksi og samtidige lidelser for spesifikke Brukerstøtte."
Hva er dysleksi?
Dysleksi er en nevroutviklingsforstyrrelse preget av alvorlige lesevansker som finnes hos 5 % til 17,5 % av befolkningen, avhengig av diagnostiske kriterier. 4, 5
"I motsetning til hva mange tror, er dysleksi ikke å lese bokstaver eller ord baklengs," sa Roberto Olivardia, Ph.D. «Det manifesterer seg på forskjellige måter hos forskjellige mennesker. Dyslektikere kan ha problemer med fonemisk bevissthet, som er gjenkjennelse og nedbryting av lyden av bokstaver. En vanskelighet med å segmentere ord er også vanlig for lidelsen... Rim og rask, uanstrengt gjenkjennelse av synord (som «den») er også problemer. Alle disse vanskelighetene påvirker hastigheten, nøyaktigheten, flyten og forståelsen av materialet som leses."
– Dysleksi er strengt tatt ikke helsefarlig. Men når dysleksisymptomer forblir uidentifisert og intervensjoner savnes, kan det forårsake psykologisk, akademisk og profesjonell skade, sa Olivardia. "Likevel viser studier at når symptomene identifiseres tidlig, utstråler barn en sterk følelse av kontroll og selvtillit; deres poengsum på vurderingsskalaer for selvtillit gjenspeiler de til deres ikke-dyslektiske kolleger.»
Se artikkelkilder
1Doust, C., Fontanillas, P., Eising, E. et al. (2022). Oppdagelse av 42 genomomfattende signifikante loci assosiert med dysleksi. Nat Genet.https://doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y
2 Willcutt, E. G., Pennington, B. F., Olson, R. K., Chhabildas, N. & Hulslander, J. (2005). Nevropsykologiske analyser av komorbiditet mellom lesevansker og oppmerksomhetssvikt hyperaktivitetsforstyrrelse: på jakt etter det vanlige underskuddet. Dev.Neuropsychol. 27, 35–78.
3 DuPaul, G. J., Gormley, M. J. og Laracy, S. D. (2013). Komorbiditet av LD og ADHD: Implikasjoner av DSM-5 for vurdering og behandling. Journal of Learning Disabilities. 46(1), 43–51. https://doi.org/10.1177/0022219412464351
4 Shaywitz, S. E., Shaywitz, B. A., Fletcher, J. M. & Escobar, M. D. (1990) Prevalens av lesevansker hos gutter og jenter: resultater fra Connecticut Longitudinal Study. JAMA. 264, 998–1002.
5 Katusic, S. K., Colligan, R. C., Barbaresi, W. J., Schaid, D. J. & Jacobsen, S. J. (2001) Forekomst av lesevansker i en befolkningsbasert fødselskohort, 1976–1982, Rochester, Minn. Mayo Clin. Proc. 76, 1081–1092.
Siden 1998 har millioner av foreldre og voksne stolt på ADDitudes ekspertveiledning og støtte for å leve bedre med ADHD og relaterte psykiske helsetilstander. Vårt oppdrag er å være din pålitelige rådgiver, en urokkelig kilde til forståelse og veiledning langs veien til velvære.
Få en gratis utgave og gratis ADDitude eBook, pluss spar 42 % på omslagsprisen.
