Ny kobling funnet mellom genmutasjon, arbeidsminne og autisme

7. oktober 2014

Autism Spectrum Disorders (ASD) er et sammensatt kontinuum av nevrobiologiske tilstander som overlapper med ADHD-symptomer hos opptil halvparten av barn med ASD. Barn med ASD kan feilaktig bli diagnostisert med ADHD hvis de sliter sosialt eller har langsom språkutvikling. Nøkkelen til å skille mellom lidelsene er å undersøke symptomene sine årsaker. Er det en utøvende funksjon spørsmål, eller manglende utviklingsbyggestein som skaper problemet?

Ny forskning å konsentrere seg om en mutasjon i ett spesifikt gen - fosfatase- og tensinhomolog (PTEN) - er nå et skritt nærmere å identifisere kjennetegnstegn på denne komplekse hjernesykdommen. Barn med PTEN-mutasjon og autisme har ofte også makrocefalie eller utvidelse av hodet. Forskerne kontrasterte data fra 17 PTEN-ASD-barn som hadde det forstørrede hodetrekk med data fra tre andre grupper: 16 deltakere med autisme og makrocefali, 38 barn med bare ASD, og ​​14 personer uten nei lidelse. De fant ut at barna som hadde PTEN-mutasjonen, også hadde problemer med arbeidsminnet. Denne gruppen behandlet informasjon sakte, og viste vanskeligheter med å oppbevare informasjon i korttidsminnet mens de arbeidet med en oppgave.

Forskere brukte magnetisk resonansavbildning (MRI) for å fastslå at disse problemene var et resultat av PTEN-mutasjonen, noe som forårsaket en funksjonsfeil som forhindret full utvikling i hvit materie. Hvit stoff lar regionene i hjernen kommunisere med hverandre. Fordelingen av forbindelser mellom forskjellige områder i hjernen kan bidra til å forklare hvorfor barn har ASD. Forskere frykter også at PTEN-mutasjonen kan gjøre mennesker mer mottagelige for å utvikle kreft, siden det svekker kroppens naturlige tumorsuppressor. Mens de anbefaler screening av barn når de blir eldre, er det viktig å merke seg at det ikke er noen harde bevis for at denne mutasjonen definitivt øker kreftrisikoen.

Det forskningen indikerer er en ny måte å analysere autismelaterte vansker på. Barn med ASD og PTEN-mutasjonen utgjør bare 1% av den totale befolkningen med diagnosen, men denne tilnærmingen kaster nytt lys over hvordan man studerer alle former for autisme. Først, se på genet og identifiser hva det gjør og hvordan det påvirker atferden, og deretter jobbe med å oppdage behandlinger som er spesifikke for det genet og dets atferdsresultat. Forskerne er håpefulle at denne nye måten å sammenligne hjernen og atferdsegenskapene til autisme kan bidra til å identifisere hvorfor læringsproblemer oppstår for barn med PTEN-ASD, og ​​nye måter å behandle dem på Arbeidsminne vansker med utdanningsprogrammer.

Oppdatert 6. april 2017